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先天性分裂手畸形的介紹

文章出處:未知 更新時間:2014-04-22 17:05 人氣:

    【概述】

 分裂手(sleft hand)是因為手分裂成尺、橈側兩部分而命名,在胚胎發育期,由于中央縱裂發育不良(central hypoplasia),即手部中央的骨質和相關的軟組織成分或兩者均受到抑制,其表現從不合并手指缺如的簡單軟組織分裂到手的所有骨質成分的抑制。典型病例為中指缺失,伴有第3掌骨發育不良或缺失。多數分裂手合并其他畸形,如部分或完全并指、近側指骨間關節屈曲攣縮或偏斜、指骨與掌骨融合、兩個掌骨共有一個手指及掌指關節等。分裂手一般發生在雙側,雙足也可受累。分裂手又稱為缺指畸形(ectrodactyly)、少指畸形(oligodactyly)等。龍蝦鉗手(obster claw hand)畸形也屬于分裂手畸形分裂手畸形的發生率為0.011‰~0.04‰,遺傳因素可能起重要作用。


    【病因與發病機制】

 【病因】   分裂手有明顯的遺傳特征,常表現為染色體結構異常。分裂手畸形常常與分裂足同時發生,有時是綜合征癥狀中的一種畸形表現,如Carpanter綜合征、缺指外胚層綜合征等。由于臨床表現不同,其染色體病變表現也不一樣。典型分裂手的染色體畸變發生在染色體7q21.3~q22.1區,大多數作者認為發生在染色體7q21.2~q21.3區。染色體畸變的出現率達96%,并且畸變的染色體至少有兩區。分裂手也可出現在罕見的染色體單體綜合征中。


    【診斷要點】

 

      臨床表現

 【臨床表現與分類】   分裂手表現為手指及手掌在手中部分裂為尺、橈側兩部分,多半是雙側。其不僅由于手指缺失程度及掌骨發育缺陷程度不一而表現出不同的癥狀,而且由于伴有不同程度的并指、多趾、掌骨及指骨贅生,或贅生掌骨、指骨之間互相融合(圖33- 101)。

 

圖33- 101   分裂手畸形 

由于分裂手的臨床癥狀多種多樣,至今沒有一種完善的分類法。 1.Barsky(1964)分型   將分裂手分為典型分裂手及非典型分裂手兩大類。 (1)典型分裂手:其特點為中央缺如,而邊緣手指尚屬正常。在典型分裂手中可表現為:①掌骨、指骨發育不良;②掌骨發育不良,手指缺損;③掌骨及手指均缺損。由于缺損及發育不良的程度不一,可表現為單指到5指不同類型的分裂手。其中的2指分裂手,僅存有尺側或橈側邊緣的2只手指,由于中部手指殘缺,手的外形似龍蝦鉗,俗稱龍蝦鉗手。

(2)非典型分裂手:表現為中央發育不良和邊緣組織退化。①多指分裂手:具有典型分裂手的特征,手分裂成尺側及橈側兩部分,中央縱裂的手指及掌骨有不同程度的發育不良,但同時出現多指畸形,也可伴有復拇指畸形。②并指分裂手:具有典型分裂手的特征,中央縱裂的指骨及掌骨有不同程度的發育不良或缺損。其同時合并的并指畸形可出現在拇、示指,也可出現在環、小指之間。有時還伴有腕骨融合及尺橈骨融合等。

2.  Blauth(1976)分型   將分裂手畸形也分成兩型: (1)中心型:由近中心軸線的缺陷所組成,一般第Ⅲ列發育的抑制最嚴重,分裂可延伸至掌骨和腕骨。

(2)中間偏橈側型:Ⅴ型頂點指向第1掌骨,主要累及第Ⅱ列或第Ⅰ列的骨骼結構。 Manske(1995)根據拇指蹼的連續性縮窄和中央缺損的嚴重程度,將分裂手畸形分為5型,即正常型指蹼(Ⅰ型)、狹窄型指蹼(Ⅱ型)、并指型指蹼(Ⅲ型)、融合型指蹼(Ⅳ型)以及缺如型指蹼(Ⅴ型)。

    【治療概述】

 【治療】   對分裂手的治療主要是對分裂間隙的合并,以改善外觀,增進功能。包括皮膚軟組織的重新分配,多余骨性成分的切除,掌骨的截骨和移位,以及并指的分指,指蹼的重建等。手術時間宜在嬰幼兒時期完成。其治療方法很多,應根據分裂手畸形病變表現的不同進行選擇。具體分述如下。

1.分裂手合并術   適用于典型的5指及4指分裂手。手術包括分裂指蹼合并及掌骨頭間韌帶再造。

2.虎口再造及分裂手截骨矯正術   適用于3指、4指分裂手及并指分裂手。本手術包括:①分裂指蹼合并;②第2掌骨截骨移位,中指再造,或第2掌骨截骨移植拇指再造,骨間肌及拇內收肌整形;③虎口皮膚修復等。

3.手指整形及手指再造   用于單指、兩指分裂手。兩指分裂手中的龍蝦鉗手如殘存的兩手指有一定的鉗夾、對掌和旋轉功能,一般無須進行手術矯正,可安裝裝飾性假手。兩指分裂手僅存有尺側環、小指的病例及功能較差的龍蝦鉗手,可進行手指或拇指再造,或拇指延長等。單指分裂手的治療主要是采用足趾移植作對掌指重建,但是由于單指分裂手總是和二趾分裂足同時出現,可供移植的足趾有限,而且供足的血管也有畸形,移植前宜作血管造影,以了解供足狀況。

4.多指或并指分裂手的治療   多指或并指分裂手,根據病變情況可作多指或贅生掌骨切除、手部內在肌整形、并指畸形矯正等,以改善外形與功能。

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